一、科室簡介
海南省新生兒疾病篩查中心成立于2000年3月，是我省唯一批準成立的新生兒疾病篩查中心，篩查網絡覆蓋全省設有助產分娩的各醫療助產保健機構,承擔全省新生兒遺傳代謝病篩查項目的業務和技術培訓、實驗檢測、召回、診斷、治療及患兒隨訪等的“篩、診、治”閉環管理工作。新生兒疾病篩查是寶寶健康人生的第一步，中心全體醫務人員秉承“讓健康成就您的一生”的服務宗旨，堅守“至誠、至善”的服務理念，竭誠為我省每年出生的十萬多名新生兒提供優質服務，為降低出生缺陷、提高我省出生人口素質做出應有的貢獻。
二、業務范圍
中心的篩查項目有：苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能低下癥（CH）和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥3種疾病的常規篩查以及應用串聯質譜技術一滴血篩查40多種遺傳代謝性疾病。
中心實驗室配備全套進口篩查設備：芬蘭產GSP全自動熒光免疫分析儀、Panthera-puncherTM9型全自動打孔儀、美國安捷倫7890B-5977A氣相色譜儀和沃特斯ACQUITY液相色譜儀等，引進國際先進技術，為全省范圍內出生新生兒提供遺傳代謝病篩查服務；同時中心設立新生兒疾病篩查/遺傳性代謝病?？崎T診，由小兒遺傳代謝內分泌科資質深厚的主任醫師負責全省篩查陽性患兒的治療與預防咨詢。多年來，篩查中心實驗室參加國家新生兒疾病篩查專項質控，均取得優異成績。
中心實驗室于2017年開始參加美國CDC實驗室能力驗證和質量控制項目。在管理上，中心使用海南省婦幼健康服務管理信息系統，將篩查網絡覆蓋全省所有醫療助產保健機構，實現了篩查信息的網絡傳輸和管理，形成服務系統化、技術規范化、管理制度化和信息網絡化特色。中心在上級部門的大力支持、各市縣衛生行政部門的協助和各采血單位的積極配合下，得到了健康有序的發展，特別2011年5月開始由政府財政支出實行全省免費新生兒疾病篩查服務，新生兒遺傳代謝病篩查全省覆蓋率達100%，年篩查量最高達13萬例以上，篩查率逐年上升，達到99%以上的水平。確診葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥（G-6-PDD）近3萬例；在檔管理治療苯丙酮尿癥（PKU ）及先天性甲狀腺功能低下癥（CH ）共將近1千例。通過新生兒疾病篩查出的陽性患兒，得到了早期診斷、早期治療，最大限度減輕新生兒弱智殘疾發生，篩查工作取得了良好的社會效益。
三、人員組成
現有工作人員9名，其中高級職稱5名，中級職稱3名，初級1名。
四、學術科研
中心人員先后獲得國家自然科學基金立項1項，省市科研立項11項。參研國家重點研發及省級重大科技項目等10項。
上班時間：周一至周日全天
