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    醫療新技術

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    【我為群眾辦實事】國內首例 | 省婦兒中心樂城分院使用CYSTADANE?治療高同型半胱氨酸血癥

    發布日期:2022-10-17 15:55      作者:admin      點擊:3956


    2022年9月28日,海南省婦女兒童醫學中心(下簡稱“省婦兒中心”)樂城分院接診了一名來自山東的3歲2月的男孩樂樂(化名)。樂樂2年前在山東省立醫院被確診為“高同型半胱氨酸血癥”。2年來,樂樂的父母堅持為孩子尋求更優質的治療方案和藥物。功夫不負有心人,近日,樂樂在省婦兒中心樂城分院、博鰲未來醫院接受創新藥物CYSTADANE?(無水甜菜堿)接受治療,這在國內屬于首例。


    艱難求醫,尋求新藥


    2019年11月,細心的父母發現樂樂在發育上似乎有別于其他孩子:頭顱偏小、抬頭慢、不會追視,目光呆滯,且頻繁嘔吐及喂養困難,后出現全身嚴重濕疹樣皮疹、皮膚色素沉著、全身毛發脫落、落日眼、眼球震顫等一系列異常表現。

    樂樂的父母帶著他先后就診于多家醫院、多位專家,發現樂樂的血同型半胱氨酸水平較正常兒童明顯升高,專家們很快鎖定方向為“高同型半胱氨酸血癥”。為了進一步明確,醫生給樂樂進行全外顯子基因檢測(家系)。拿著寫有“MTHFR基因變異”的報告,樂樂的父母找到了山東省立醫院小兒內分泌科的商曉紅主任醫師。根據詳細的病史詢問、體格檢查及有關檢查,最終確診樂樂患的是“高同型半胱氨酸血癥”。


    在商曉紅主任安排下,樂樂很快住進山東省立醫院,根據疾病的特點和現階段的治療條件,樂樂的醫生團隊個體化的治療方案:給予食品級別甜菜堿口服,口服葉酸、維生素B6及左卡尼丁和鈷胺素肌注的治療方案,并進行康復訓練。經過積極治療后,樂樂的皮膚潰爛好了,色素沉著消失了,之前的“落日眼”也有所改善,并且也慢慢學會叫“爸爸、媽媽”,這讓樂樂一家人喜出望外、激動不已。

    但不幸的是樂樂1歲時出現驚厥發作,表現為頻繁點頭、擁抱、肌張力偏高等異常表現,腦電圖有異常放電,頭顱磁共振提示“腦積水”,經兒童神經內科專家診治,考慮是“高同型半胱氨酸血癥”的神經系統并發癥。服用“托吡酯”治療后,樂樂的驚厥發作逐漸得到有效控制,但是樂樂定期復查的同型半胱氨酸血癥水平始終不能降至正常。

    經過兩年的積極治療,樂樂獲得了一定的進步,但與正常同齡兒童仍有較大差距?,F在的樂樂已有3歲,還不能獨立行走和說話,更不會與家人進行情感上的交流,這讓樂樂的父母很是失落。但他們沒有放棄希望,依然繼續為樂樂尋求新藥。

    在山東省立醫院小兒內分泌科商曉紅主任、省婦兒中心遺傳代謝內分泌科黃曉燕主任團隊和博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心的共同努力下,聯合啟動CYSTADANE?(無水甜菜堿)的引進項目。本著以患者為先的初心,海南省相關監管部門高效審批了該項目,項目落地醫療機構選擇在博鰲樂城的博鰲未來醫院。由省婦兒中心遺傳代謝內分泌科黃曉燕主任醫師帶領的專家團隊負責全程診療支持。

    緊接著,博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心聯系到樂樂的父母,詳細介紹CYSTADANE?(無水甜菜堿)的引進項目。雖然CYSTADANE?(無水甜菜堿)治療所見的不良反應似乎并不嚴重,主要與胃腸道系統有關,但黃曉燕主任團隊非常重視新項目的開展,除了對樂城分院的醫護人員進行病例分析及用藥培訓,還連線在內分泌科罕見病領域具有豐富診療經驗的商曉紅主任,通過遠程會診的形式,對患兒的身體狀況進行實時評估,及時協助指導相關檢測及患兒的用藥情況,確保治療順利進行。

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    黃曉燕主任團隊就樂樂的治療方案進行遠程會診



    治療的新選擇,家庭的新希望



    2022年9月28日,樂樂在父母的陪同下來到省婦兒中心樂城分院、博鰲未來醫院。為了緩解樂樂父母的焦慮,且深入了解這個創新藥物CYSTADANE?(無水甜菜堿),黃曉燕主任醫師專程從??趤淼綐烦欠衷?,詳細介紹CYSTADANE?(無水甜菜堿)的藥物特點,治療的獲益和風險、常見不良反應及處理措施等,并耐心解答樂樂父母的心中困惑。

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    黃曉燕主任與樂樂父母溝通病情

    為了保證藥物治療的安全進行,黃曉燕主任帶著團隊查房,再次向樂樂父母耐心宣教CYSTADANE?(無水甜菜堿)的使用方法、具體劑量、如何保存、使用期限以及治療期間的評估和隨訪。并強調CYSTADANE?(無水甜菜堿)可能出現血蛋氨酸升高、胃腸道反應等不良反應,但已準備相應的應急預案,以保障樂樂用藥的安全。樂樂父母對黃曉燕主任團隊表示非常信任和感激,也很慶幸能借助樂城先行區這個平臺,讓孩子用上更好、更先進的治療藥物。

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    黃曉燕主任帶著團隊查房

    由于CYSTADANE?(無水甜菜堿)是一種粉末制劑,需要與水、牛奶或果汁等混合,直至完全溶解后口服,但現階段的樂樂還是難以配合服藥。于是在護理團隊和樂樂媽媽的配合下,先取合適劑量的藥物與水充分溶解,緩慢地給樂樂喂藥,避免強行灌藥給患兒帶來恐懼,也避免喂藥導致的嗆咳、誤吸等。

    在黃曉燕主任團隊的守護下,樂樂順利地口服CYSTADANE?(無水甜菜堿),無不良反應,按計劃出院回家。

    這次同型半胱氨酸尿癥的整體治療過程非常順利,樂城分院專家團隊通過與省外專家的高效合作,保障了患者更好的治療和用藥安全性。CYSTADANE?(無水甜菜堿),是治療高同型半胱氨酸血癥的新選擇。對樂樂這樣的家庭而言,這種新藥是一個新的希望。



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    認識高同型半胱氨酸血癥,關注CYSTADANE?(無水甜菜堿)

    高同型半胱氨酸血癥是一種常見的代謝異常,病因復雜,包括遺傳性和非遺傳性兩大類疾病,可自胎兒到老年發病,人群總體患病率高達5%。遺傳性高同型半胱氨酸血癥已被我國《第一批罕見病目錄》收錄,是可治療的遺傳代謝病。該病由于含硫氨基酸蛋氨酸(甲硫氨酸)代謝過程中酶的缺乏或缺陷導致,引起同型半胱氨酸在體內堆積,出現一系列的臨床表現。持續高同型半胱氨酸血癥可導致神經精神、心腦血管、腎臟、眼、骨骼等多系統損害,臨床表現缺乏特異性,致殘、致死率很高。

    CYSTADANE?(無水甜菜堿)為臨床急需進口藥品,尚未在我國上市,可在樂城國際醫療旅游先行區使用。CYSTADANE?用于同型半胱氨酸血癥的輔助治療,涉及以下缺乏或缺陷:胱硫醚β-合成酶(CBS)、5,10-亞甲基-四氫葉酸還原酶(MTHFR)、鈷胺素輔因子代謝(cbl)。CYSTADANE應作為其他治療的補充,如維生素B6(吡哆醇)、維生素B12(鈷胺素)、葉酸和特定的飲食。CYSTADANE?在同型半胱氨酸向蛋氨酸的再甲基化過程中起甲基供體作用,從而使得同型半胱氨酸水平降低。

    海南省婦女兒童醫學中心樂城分院成立于2020年8月,是首批落戶于博鰲樂城醫療先行示范區的公立醫院。樂城分院病區在麥迪賽爾醫療中心3號樓的六樓,占地 850平米,床位設置 22張,監護病床 2張,配備有心電監護,注射泵,輸液泵,呼吸機,吸痰器等多種急救設備,以及遠程救治系統,能充分保障患兒在樂城園區的用藥安全。主要的項目為兒童罕見病、疑難雜癥的危重癥患兒、婦產科的新藥及新技術使用。目前已順利開展6種新藥在國內的首次使用。


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