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    一、科室簡介

    南省婦女兒童醫學中心醫學遺傳與產前診斷科是全省第三家產前診斷中心,胎兒醫學部是中國婦幼保健??颇芰ㄔO托舉單位產前篩查與診斷、出生缺陷防治??瓶剖?。產前診斷團隊是一個多科協作的團隊,產前診斷科與婦產科、生殖中心、超聲科、影像科、兒科等具有雄厚力量相關科室一起,將遺傳咨詢、細胞遺傳學、分子遺傳學融為一體,形成了一個系統的和完整的產前診斷體系,為降低出生缺陷提供了強大的保障。

    科室承擔政府公共衛生服務職能和任務,負責全省地中海貧血防控計劃的的診斷咨詢以及記錄、統計、上報、隨訪、監督、指導等工作。肩負對全省各級醫院產前篩查及產前診斷機構工作進行監督和指導的使命,同時開展海南省產前篩查和產前診斷技術培訓班,為海南省產前診斷事業做了大量工作。目前我國出生缺陷人口眾多,我們將繼續努力,為出生缺陷防控工作貢獻自己的力量。

    二、業務范圍

    1、優生咨詢: 婚前、孕前和早孕期咨詢及不良孕產史咨詢,妊娠期用藥及各種化學品接觸、孕期放射暴露以及孕期病毒細菌感染咨詢;

    2、遺傳咨詢:常見遺傳病的咨詢及診斷;孕期超聲及產前篩查異常咨詢和處理。

    3、孕期胎兒異常的診治及高危妊娠咨詢和指導。

    4、產前診斷(包括超聲異常、產前篩查異常等)。

    5、復雜性雙胎的咨詢和處理、多胎妊娠減胎處理 。

    6、配備有先進的超聲診斷儀,實時四維彩色多普勒超聲診斷儀GE/VoIuson  E10, 用于產前診斷胎兒宮內取材。

    7、擁有完善及嫻熟的系列產前診斷取材技術,開展經腹絨毛活檢術、羊膜腔穿刺術、經皮胎兒臍靜脈穿刺術,在妊娠的早、中、晚等孕期進行產前診斷。

    8、科室擁有成熟的高通量測序實驗室合作及管理體系、完整的產前篩查和產前診斷工作流程、一體化智能醫療管理系統-產前診斷信息管理以及出生缺陷咨詢平臺。目前已開展項目:染色體核型分析、孕婦外周血胎兒游離DNA檢測、CNV-seq(染色體拷貝數變異檢測)、產前地中海貧血基因檢測、QF-PCR檢測(21、18、13及性染色體數目快速診斷),單基因遺傳病檢測、全外顯子檢測等項目。

    三、主要服務對象:

    1.35歲以上的孕婦;

    2.有過流產史的婦女;

    3.孕期胎兒超聲軟指標異常的咨詢;

    4.有妊娠合并癥的孕婦:如妊高癥或具有相應風險征兆的孕婦等;

    5.普通女性備孕期預防性檢查;

    6.有缺陷家族史(包括夫婦雙方中一方自身有缺陷病史);

    7.生過一胎先天性畸形患兒者;

    8.有原因不明的流產史、死胎史及新生兒死亡史的夫婦;

    9.先天性智力低下者及其血緣親屬;

    10.有遺傳病家族史的夫婦;

    11.有致畸因素不良接觸史的孕婦;

    12.原發性閉經和原因不明的繼發性閉經;

    13.生育過母兒血型不合引起核黃疸的孕婦;

    14.近親婚配者;

    15.羊水過多、羊水過少、胎兒宮內生長受限、巨大兒等孕期潛在的胎兒異常指標咨詢;

    16.低齡、高齡或多胎妊娠婦女;

    17.地中海貧血篩查及咨詢;

    18.其他適宜指征。

     醫學遺傳與產前診斷科將秉承親切、暢言、守密的原則,為您擁有健康的寶寶和幸福的家庭而提供熱誠周到的診療服務。

     四、人員組成

    科室專業團隊包含遺傳咨詢團隊、細胞遺傳團隊和分子遺傳團隊。其中1人是中國婦幼保健??颇芰ㄔO托舉單位產前篩查與診斷/出生缺陷防治??茖?茙ь^人,1人任海南省產前診斷專家組成員,1人任中國婦幼保健協會地中海貧血防治專業委員會常務委員。

         五、學術科研

    全科參與科研基金多項,發布科研研究論文超過30余篇,主持科研立項課題2項。


     科室咨詢電話: 0898-36373861
     上班時間:周一至周日全天

    專家簡介

    • 周俏苗

      科室主任

      周俏苗,主任醫師,在產前篩查與產前診斷及胎兒醫方面有豐富的臨床工作經驗,擅長地中海貧血遺傳咨詢、孕前和孕期優生優育咨詢、孕期潛在胎兒異常指標的咨詢、胚胎植入前遺傳咨詢、婦產科各種合并癥及并發癥等的診斷...

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    • 王秋艷

      副主任醫師

      副主任醫師,擅長孕前及孕期的優生優育遺傳咨詢、婦產科常見病及婦產科高危疑難病的診治,在產前篩查與產前診斷方面工作經驗豐富。

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